Mesmo antes de os cientistas finalizarem o sequenciamento do genoma humano inteiro, de ponta a ponta, em 2022, pesquisas do Estudos da Associação Genoma Ampliado (GWAS) estavam proporcionando um insight extraordinário para a complexa interação entre genética, saúde e doença.
Porém, tais estudos frequentemente ignoram a influência do cromossomo X em suas análises, assim deixando de lado colossais 5% de todo o genoma humano. Em anos recentes, os pesquisadores descobriram que esse negligenciado cromossomo joga papel proeminente na conformação do cérebro.
Um estudo de 2021 publicado na “Nature Neuroscience” descobriu, por exemplo, que o cromossomo X exerce uma influência surpreendentemente poderosa em diversas estruturas cerebrais. Conforme o chefe das pesquisas Armin Raznahan disse ao “The Transmitter”, “Já havia algumas indicações de que o cromossomo X provavelmente tinha sua visibilidade própria”. Contudo, ao passo que era já conhecido que muitos genes ligados ao cromossomo X – incluindo aqueles implicados em patologias como a Síndrome do X Frágil e a Síndrome de Rett – tem sua expressão no cérebro, a nova pesquisa revelou que o cromossomo também mantém uma influência mais forte do que a esperada sobre o córtex pré-frontal, o córtex sensório-motor e a junção temporoparietal – regiões envolvidas em funções como atenção, tomada de decisões e habilidades sensoriais e motoras. O impacto sobre a anatomia cerebral é particularmente diversificado e significativo em homens, que em geral somente tem um cromossomo X, enquanto a maioria das mulheres possuem dois.
Um novo estudo da “Science Advances”, que examinou dados de imageamento cerebral de quase 40 mil participantes no Biobank do Reino Unido lançou ainda mais luz sobre o cromossomo X e sua enorme influência sobre o cérebro. Os autores focaram em um processo chamado inativação do X, no qual uma das cópias desse cromossomo é silenciada – o que assegura que pessoas com par XX e pessoas com par XY tenham níveis similares de expressão dos genes ligadas ao cromossomo X. Mas esse silenciamento não é absoluto e, descobriram os autores do estudo, certas partes do cérebro recebem uma dose mais alta [da expressão] dos genes ligados ao X do que outras. A equipe de pesquisa também identificou associações entre localizações dos genes no cromossomo X e várias patologias relacionadas ao cérebro, inclusive esquizofrenia.
Outra pesquisa recente revelou que, quando se trata de impactos sobre o cérebro, nem todos os cromossomos X são criados por igual. De acordo com novo estudo na “Nature”, camondongos fêmeas que expressam genes somente do cromossomo proveniente da mãe mostram envelhecimento mais rápido do cérebro do que aqueles herdados de ambos os pais – e isso potencialmente ajudaria a explicar as diferenças de gênero em doenças como o mal de Alzheimer.
No geral, esses achados estão contribuindo para colocar esse tão negligenciado cromossomo sob os holofotes – e, com esperança, inspirar futuras pesquisas. Segundo coloca Raznahan, “Apreciaremos se esse trabalho, de algum modo, contribuir para encorajar as pessoas a estudarem mais o cromossomo X”.
Artigo completo na "Science Advances":
https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adq5360?utm_source=sfmc&utm_medium=email&utm_campaign=ScienceAdviser&utm_content=dive&et_rid=983775177&et_cid=5513512
_______________
Fonte: Science Adviser - 31/01/2025
Nenhum comentário:
Postar um comentário