Alguns distúrbios neurológicos acontecem em famílias. Uma vez que mutações genéticas responsáveis por essas condições são herdadas (tem caráter familial), elas estão presentes em cada célula do corpo, e, portanto, relativamente fáceis de detectar. Mas problemas neurológicos podem também resultar de um tipo mais dissimulado de alteração no DNA - conhecido como mutação somática - que afeta somente um pequeno subconjunto de células e assim, comumente "escapam do radar".
Em Perspectiva para Science, os neurocientistas Eduardo Maury, Christopher Walsh e Kristopher Kahle exploram como novos avanços cirúrgicos podem trazer à luz mais sobre essas mutações escondidas. No passado, a maioria dos estudos se apoiava em amostras teciduais obtidas depois que os pacientes morriam. Porém, uma vez que material genético pode sofrer deterioração post-mortem, essas amostras poderiam fornecer somente um quadro incompleto.
Em anos recentes, os neurocirurgiões desenvolveram uma gama de técnicas criativas para extrair material genético dos cérebros de pacientes que passavam por procedimentos comuns. Em um estudo, os pesquisadores obtiveram DNA a partir de eletrodos usados para diagnosticar indivíduos com epilepsia resistente a medicamentos. Tais estratégias forneceram amostras de tecido cerebral “fresco”, que podiam então ser analisadas usando métodos de sequenciamento genético de última geração, para localizar mutações somáticas específicas, associadas com diferentes distúrbios.
“É destacado que os neurocirurgiões comandaram uma inovação nas amostragens teciduais e na análise de dados”, escrevem os autores, “para maximizar não apenas o quanto pode ser aprendido sobre os pacientes mas também como esses achados podem efetivamente ser traduzidos em melhores resultados”
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Revista Science * 21/12/2023 * Vol. 382/Fascículo 6677
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